12月19日，在罕见病领域全球领先的Shire公司宣布了其评估SHP609（之前称为HGT-2310）的II / III期临床试验最终结果。SHP609是药物idursulfase的一种实验性制剂，作为一种新的潜在适应症，通过鞘内注射来治疗儿童亨特综合征（粘多糖病II型或MPS II）和认知障碍。

II/III期临床试验是一项对照、随机、开放标签、多中心和评估者盲法的研究，该试验并没有达到主要终点或关键次要终点。主要终点评估SHP609治疗组与对照组之间的认知差异，通过亨特综合征患者接受12个月治疗后的一般概念能力（GCA）评分的基线变化来衡量差异。关键次要终点通过衡量适应性行为综合（ABC）评分中的基线变化来评估SHP609治疗组和对照组之间的差异。

Shire公司高级副总裁兼全球研发总监（临时）Howard Mayer博士说：“Shire因临床数据未达主要终点和次重要终点而感到失望，但仍会致力于帮助粘多糖病II型的患者和其家庭。感谢参与这一具有挑战性试验的患病儿童、家人和医疗机构，我们将继续与该群体进行对话，对整套数据进行分析。进一步的数据分析会在即将到来的大会上呈现。”

北卡罗来纳大学Chapel Hill医学院的儿科遗传学和代谢遗传学教授Joseph Muenzer博士说：“亨特综合征是一种严重使人衰弱的罕见遗传紊乱，由通常表现为早期儿童酶缺陷而引起。三分之二的患者表现出逐渐认知能力下降，这对患者及其家庭来说可能是毁灭性的，因为这将严重降低孩子的功能性能力，并且通常会导致患者在青少年时期死亡。”

此前获得全球70多个国家批准的ELAPRASE（idursulfase）需静脉注射，就其目前适应症而言，将继续是亨特综合征患者的重要药物，并不受这些结果的影响。

在162,000个存活儿中就有1个受亨特综合征影响，并且几乎都是男性。这是一种严重衰弱罕见的溶酶体贮积症(LSD)，由2-硫酸酯酶缺乏引起，2-硫酸酯酶是分解体内称为糖胺聚糖（GAGs）所需要的一种酶。没有这种酶，GAG就会累积并损伤各种器官，引起一系列与疾病有关的体征和症状，如听力下降、心脏功能下降、呼吸道阻塞疾病、肝脾肿大，运动和活动范围缩小。身体表现可能包括显著的面部特征，头和腹部变大。在许多情况下，中枢神经系统也可能受到影响。

亨特综合征患者中，约2/3会受到逐渐性认知功能下降的影响。SHP609被专门开发，通过注入脑脊液，作为一种将药物输送到中枢神经系统（鞘内）的手段来直接给药。