杰特贝林（CSL Behring）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理该公司低容量皮下（subcutaneous，SC）注射剂型C1酯酶抑制剂（C1-INH）人替代疗法CSL830的生物制剂许可申请（BLA）。此次BLA，寻求批准CSL830作为一种预防性治疗药物，用于预防遗传性血管性水肿（hereditary angioedema，HAE）的发作。

遗传性血管性水肿（HAE）即补体 C1抑制因子（C1 inhibitor，C1-INH）缺乏症，是一种罕见的遗传性疾病，该病的发病率为1：10000-1：50000。HAE患者C1-INH基因存在缺陷，导致体内C1-INH蛋白缺失或功能障碍，该蛋白参与机体免疫系统对炎症的控制。

在临床上，遗传性血管性水肿（HAE）的特点是反复发作血管性水肿，典型发作表现为皮下、黏膜下水肿在24h内不断进展加重，之后在48～72h内可白行消退，水肿可发生在任何部位，主要受累部位为颜面部、四肢末端、外生殖器、上呼吸道黏膜及消化道黏膜。其中上呼吸道黏膜水肿（UAE）导致呼吸道阻塞，可引发窒息而危及生命。在未得到及时诊断和恰当治疗的UAE引发的窒息病例中死亡率高达30%～50%。鉴于HAE潜在致死风险，对这一疾病的预防性治疗就显得尤为重要。

CSL830是一种实验性、低容量、皮下注射剂型的预防性治疗药物，这是一种替代疗法，可替代C1-INH基因存在缺陷的患者体内缺失的或存在功能障碍的C1-INH蛋白，从而预防HAE的发作。CLS Behring表示，该公司自40年前首次报道C1-INH替代疗法可预防HAE以来，一直在致力于创新研究，旨在为全球的HAE群体提供先进的治疗选择。CSL830是该公司开发的全球首个皮下预防性治疗药物，将为HAE患者群体提供一种非常重要的新治疗选择。